[拼音]:Ailesi-Dongluo ershi zonghezheng

[英文]:Ehlers-Danlos syndrome

一种罕见的结缔组织的先天性疾病。又称面板弹性过度症。因丹麦面板病学家E.埃勒斯于1901年及法国面板病学家H.A.当洛于1908年提出报告,故以二人姓氏命名。其特征为面板与血管脆性增加,易擦伤和形成萎缩性疤痕;面板弹性过度,面板可牵拉很长,超过正常数倍,放松后迅速恢复原状;关节活动过度;骨骼、眼和内脏也有病变。偶尔可因内脏畸形所致的并发症而死亡。

本病是遗传性疾病,其遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性和性联遗传。常有家族史。发病机理为胶原纤维代谢发生障碍。除因外伤而有继发性改变的面板区外,多数患者的面板厚度、胶原纤维和弹力纤维均无异常。只有个别患者,胶原纤维细而不连结成束,其面板也变薄,弹力纤维相对增多。小动脉外膜有缺陷,又缺少周围结缔组织的支援,故血管易受损伤。幼时即有症状,患者生长发育迟缓,有时于较大年龄时才发病。面板柔软而弹性大,可拉得很长,能超过正常限度的数倍,放松后迅速恢复原位。颈、肘及腹部的面板松垂呈皱折状。面板脆弱易碎,易出现瘀斑、血肿,后者可机化为小的结节,继之钙化。皮下脂肪小叶易使较弱部分的面板隆起呈假肿瘤状。创伤不易癒合,疤痕薄、光亮,常伴有毛细血管扩张。骨关节松弛,伸展过度,常出现关节积血和脱位。膝可反屈,脊柱后侧凸。其他还有眼距加宽、近视、垂耳、扁平足等表现。常并发先天性内脏畸形,如心、肺畸形及胃肠憩室。根据临床、遗传和生化缺陷的不同,本病分为11种类型。

典型病例诊断一般不难,但须与面板松弛症进行鑑别。面板松弛症表现为面板松弛多皱,但弹性不增加,也没有关节伸展过度。

本病无特殊疗法,应注意预防外伤。外科手术应慎重操作,伤口易裂开,不易缝合。

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